特发性身材矮小

• 特发性身材矮小是一种暂时尚无明确原因的矮小身材，可能是一种多基因遗传疾病。

• 发病机制尚不完全明确，但是相关基因的突变、基因的核苷酸多态性和自身免疫机制等都与本病的发生密切相关。

• 特发性身材矮小表现为身材矮小，身高低于同性别、同年龄、同地区、同种族正常参考值平均数的2个标准差。

• 特发性身材矮小至今仍无统一有效的治疗方案，目前对症治疗方法是使用重组人生长激素、促性腺激素释放激素及芳香化酶抑制剂等。

• 身材矮小可影响患儿心理健康发育。

• 特发性身材矮小病因尚不明确，治疗效果尚不理想，且长期疗效并不明确。

儿科

特发性身材矮小发病机制尚不完全明确，但是相关基因的突变、基因的核苷酸多态性和自身免疫机制等都与本病的发病密切相关：

• 生长激素受体基因突变。

• 矮小同源盒基因突变。

• 对酸敏感亚单位突变。

• 利钠肽受体B基因突变。

• 自身免疫。

特发性身材矮小主要表现特点为：

• 身高低于同性别、同年龄、同地区、同种族正常参考值平均数的2个标准差。

• 出生时身长和体重正常，且身材匀称。

• 骨龄正常或延迟。

• 无明显的慢性器质性疾病。

确诊特发性身材矮小主要依靠骨龄检查、生长激素激发试验、生长激素-胰岛素样生长因子轴功能测定等。

• 骨龄检查

  查看骨龄是否处于正常年龄段。

• 生长激素激发试验

  查看生长激素是否处于正常水平。

• 生长激素-胰岛素样生长因子轴功能测定

  查看血胰岛素样生长因子（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGF-BP-3）是否有处于正常值。

医生诊断特发性身材矮小，主要依据典型症状、骨龄检查、生长激素-胰岛素样生长因子轴功能测定等进行诊断。具体诊断依据如下：

• 典型症状：身高低于同性别、同年龄、同地区、同种族正常参考值平均数等。

• 骨龄检查：骨龄正常或延迟。

• 生长激素-胰岛素样生长因子轴功能测定：血IGF-1、IGF-BP-3正常或低于正常值。

• 一些其他疾病也可能会出现身材矮小等症状，容易与特发性身材矮小混淆，这些疾病有侏儒症、生长激素缺乏症等。

• 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过症状、生长激素检查、骨龄检查等排除其他疾病，做出诊断。

特发性身材矮小病因尚不十分明确，所以至今仍无统一有效的治疗方案，目前的治疗方法是使用重组人生长激素、促性腺激素释放激素及芳香化酶抑制剂等。

• 重组人生长激素

  • 治疗4～7年，终身高改善3.5～7.5厘米，较大剂量、较早治疗对身高改善越好。

  • 但有关生长激素治疗的有效性和安全性仍有争议。

• 促性腺激素释放激素

  目前主要用于青春发育期的患儿治疗，可抑制第二性征的发育，延缓骨龄进展，从而维持身高增长潜力，达到提高最终身高的目的。

• 芳香化酶抑制剂

  芳香化酶抑制剂主要通过抑制芳香化酶将雄烯二酮、睾酮转化为雌酮、雌二醇从而延缓骨骺最终融合，达到促线性生长的目的。

身材矮小可影响患儿心理健康发育。

特发性身材矮小病因尚不明确，治疗效果尚不理想，且长期疗效并不明确。

此病病因不明，为多基因的遗传性疾病，故暂无明确的预防措施。