唐氏综合征

• 唐氏综合征是由于染色体异常导致的一种先天性疾病。

• 唐氏综合征的表现为特殊面容（眼距宽、双眼外眦上斜、外耳小等）、身材矮小、嗜睡、喂养困难、智能低下、动作发育和性发育延迟等症状。

• 唐氏综合征主要依靠对症治疗改善症状。

• 唐氏综合征危害极大，生存能力低下，免疫力低下易出现反复感染，寿命长短取决于合并症的严重程度。

• 唐氏综合征治疗效果差，仅可暂时改善症状，预后仍差。

儿科

唐氏综合征是由于染色体异常导致的，常见危险因素有：

• 高龄产妇。

• 卵子老化。

• 头形圆，短头，枕扁平。

• 眼距宽、眼裂小、双眼外眦上斜、有内眦赘皮。

• 鼻根低平。

• 外耳小、耳位低。

• 舌胖、张口伸舌。

• 颈短、皮肤松弛。

• 身材矮小、四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第二指节短，指骨短，手掌三叉点向远端移位。

• 出牙延迟、错位。

• 嗜睡。

• 喂养困难。

• 腹胀、便秘。

• 智能低下。

• 动作发育和性发育迟缓。

确诊唐氏综合征主要通过外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、常规检查（X线检查、超声、心电图、脑电图）等。

主要通过外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法对染色体进行核型分析。

孕中期对高风险孕妇做羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后做胎儿染色体核型分析。

主要采用荧光标记的X染色体探针与靶细胞进行杂交，检测染色体及基因数目以及结构异常情况。

主要采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

可做X线检查、超声、心电图、脑电图等，了解患儿有无其他异常情况。

医生诊断唐氏综合征，主要依据临床症状、外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物等进行诊断。具体诊断依据如下：

• 临床症状：特殊面容、身材矮小、嗜睡、喂养困难、智能低下、动作发育和性发育延迟等。

• 外周血细胞染色体核型分析：检查可见21号染色体异常。

• 羊水细胞染色体检查：检查提示21号染色体异常。

• 心脏超声检查：检查提示有先天性心脏病。

• 一些其他疾病也可能会出现身材矮小、智力低下等症状，容易与唐氏综合征混淆，这些疾病有先天性侏儒痴呆综合征等。

• 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查排除其他疾病，做出诊断。

唐氏综合征主要依靠对症治疗改善症状。

• 左旋甲状腺素片：适用于有甲状腺功能低下的患儿。

• 抗感染治疗：存在感染患儿。

• 手术治疗：适用于伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形患儿。

• 唐氏综合征危害极大，生存能力低下，免疫力低下易出现反复感染，寿命长短取决于合并症的严重程度。

• 唐氏综合征治疗效果差，仅可暂时改善症状，预后仍差，25%～30%在1岁内死亡，约50%在5岁以前死亡。

• 遗传咨询，孕妇年龄越大，风险率越高，尽量减少高龄怀孕。

• 加强产前诊断，明确诊断后尽早终止妊娠。