胎儿畸形

• 胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，导致胎儿某一部分发育异常。

• 胎儿畸形约占活产儿的3%。我国先天残疾儿童总数高达80~120万，占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。

• 胎儿畸形往往孕妇没有任何的临床表现。

• 目前为止，胎儿畸形的发生原因还不明确，但是可能和遗传因素、生物因素、化学因素、物理因素、环境污染等因素相关。

• 目前为止治疗胎儿畸形的方法有限，重要的是尽量避免胎儿畸形的发生，尽早诊断。

• 胎儿畸形可导致大量的儿童患病和长期残疾，严重可造成胎儿、婴儿的死亡。

产科、新生儿科

• 胎儿畸形的发生的原因也是多种多样的，其中很大一部分胎儿畸形都找不到任何原因，经过流行病学研究，可能与下列因素相关。

  • 遗传因素：最常见的疾病有先天愚型21-三体综合征和18-三体综合症征。

  • 生物因素：弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等感染可引起胎儿畸形。

  • 化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。抗肿瘤药、链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。

  • 物理因素：长时间的电磁辐射可能引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

  • 其他因素：如烟、酒、吸毒、其他环境污染等因素。

胎儿畸形孕妇可无明显症状，多是通过超声检查、超声心动检查、胎儿磁共振、胎儿CT检查、绒毛检查、羊水以及脐带血检查、胎儿镜检查、还有染色体和基因检查等相关检查发现。但是也有一些胎儿畸形在怀孕期间很难检查出来，出生后才发现。

如怀疑为存在胎儿畸形风险，医生会根据你的具体情况，选择以下一些适合你的检查，当然还有可能做一些其他的检查，请你一定要积极配合医生。

• 影像学检查：B超可发现常见的胎儿结构畸形，简单易行。也可行胎儿磁共振、胎儿CT检查，明确诊断。

• 介入检查：包括绒毛检查方法、羊水以及脐带血检查，主要用于胎儿的染色体检查。

• 胎儿镜 直观观察胎儿或胚胎情况，甚至可进行宫内治疗。

一般是通过超声检查、超声心动检查、胎儿磁共振、胎儿CT检查、绒毛检查、羊水以及脐带血检查、胎儿镜检查、还有染色体和基因检查。需要有经验的医生进行诊断，但是有一些胎儿畸形在怀孕期间很难检查出来，出生后才发现。

胎儿是否合并有胎儿畸形有时很难诊断，随着医学技术的发展以及诊断技术的提高，很多胎儿畸形在孕早、中期均可以诊断出来，但是需要有经验的辅诊科室和产科医生进行诊断。

• 多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗

• 部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。 介入治疗包括胎儿镜治疗、射频消融治疗等，在直视情况下对胎儿进行手术治疗，然后继续妊娠。

• 如果发现有胎儿畸形的可能，建议尽早与产科医生沟通，决定下一步的解决方案。

胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生， 85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万，占我国出生人口总数的4%~6%。胎儿畸形可导致大量的儿童患病和长期残疾，严重可造成胎、婴儿的死亡。

• 部分轻微胎儿畸形经过治疗后，生长恢复良好，可不影响生活质量和寿命，如唇腭裂。

• 基因结构异常造成的胎儿畸形多无有效治疗方法。

• 怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。可预防大多数缺陷儿的出生。

• 孕期检查：包括合理营养、谨慎用药，预防缺陷儿的出生。

• 新生儿筛查：开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的治疗时机。