髓质海绵肾

• 髓质海绵肾是指在肾髓质出现的多发性囊性病变。

• 本病的发病率约为1／5000，因外观酷似海绵而得名。多数为散发性，少数（＜5％）表现为家族聚集性。

• 本病为常染色体显性遗传病。

• 本病出生时即有，多数无症状，常在青中年后因发生结石、血尿、感染，或体检时偶尔被发现，可出现尿频、尿急、尿痛、血尿、脓尿、烦渴、多饮等表现。

• 本病尚无特殊根治方法，一旦确诊，主要应积极预防和治疗其并发症。无特殊临床症状或并发症时无须特殊治疗，可定期随访观察。

• 本病可并发尿路感染、肾小管酸中毒、肾结石、白内障等疾病，如果治疗不及时可逐渐发展到肾衰竭。

• 积极治疗可减少并发症，改善预后。

肾内科、泌尿外科、儿科

髓质海绵肾是常染色体显性遗传病，具体发病机制尚未阐明。

髓质海绵肾出生时即有，多数无症状，常在青中年后因发生结石、血尿、感染，或体检时偶尔被发现，可出现以下表现：

• 尿频

• 尿急

• 尿痛

• 血尿

• 脓尿

• 烦渴

• 多饮

实验室检查、影像学检查、静脉肾盂造影可以辅助医生进行诊断。

尿常规显示尿红细胞增多，也可有白细胞增多。

• 超声检查：可探测到钙化和结石的非特异性声像图，表现为髓质回声增强，但由于本病一般囊肿较小，超声有时难以清楚显示。

• X线检查：腹部X线可提供诊断线索，便于观察患者肾结石及钙化的发生发展。表现为肾体积正常或稍增大，肾表面光滑，可有囊肿钙化灶，若合并结石可见双侧或单侧肾实质内多发小结石，直径2～5mm，呈圆形、类圆形或不规则形。

为首选诊断方法，能较直观地显示扩张的集合管，表现为肾小盏外侧的异常阴影，如肾小管扩张、结石、囊状致密影等。

中青年如出现反复血尿、特别是肉眼血尿伴尿路感染，时而发现小结石排出甚至肾绞痛，应疑诊为本病。医生结合实验室检查、X线检查和静脉肾盂造影等影像学特征，可以确诊。

• 尿常规显示尿红细胞增多，也可有白细胞增多。

• 腹部X线检查，可表现为肾体积正常或稍增大，肾表面光滑，可有囊肿钙化灶，若合并结石可见双侧或单侧肾实质内多发小结石，直径2～5mm，呈圆形、类圆形或不规则形。

• 静脉肾盂造影，表现为肾小盏外侧的异常阴影，如肾小管扩张、结石、囊状致密影等。

• 髓质海绵肾，需与肾结核、肾盂囊肿、肾小管逆流、无症状性细菌尿、肾乳头坏死、肾盏憩室、遗传性多囊肾、青少年肾消耗病、肾髓质囊性病等相鉴别。

• 如果出现尿频、尿急、尿痛、血尿等表现，应及时去医院就诊。

• 医生通过实验室检查、影像学检查等，可以进行诊断和鉴别诊断。

本病尚无特殊根治方法，一旦确诊，主要应积极预防和治疗其并发症。无特殊临床症状或并发症时无须特殊治疗，可定期复查。

• 一般治疗

  通常建议患者多饮水，多食用蔬菜水果，低盐、适量蛋白饮食，控制高钙饮食。

• 药物治疗

  慎用排石药，可应用柠檬酸钾治疗，能有效减少尿钙排泄及结石复发率，同时可增加患者骨密度；如果仍不能有效降低尿钙，则可以使用噻嗪类利尿药；尿钙正常、伴有结石的患者，可口服磷酸盐类药物；若合并感染应予以抗生素治疗。

• 手术治疗

  对于结石频繁复发及有症状的患者，应行激光乳头切开术清除乳头管处小结石，能有效控制结石引起的疼痛。

本病可并发尿路感染、肾小管酸中毒、肾结石、白内障等疾病，如果治疗不及时可逐渐发展到肾衰竭。

预后良好，少数患者因反复结石、尿路感染而影响预后。

本病为遗传性疾病，尚无有效的预防方法。