戈登综合征

• 戈登综合征是高血钾、高血氯、低肾素性高血压，也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症，是一种少见的常染色体显性遗传病。

• 发生年龄跨度大，从2岁到70岁均可发生。以中青年多见，有家庭聚集现象。

• 临床主要表现为高血钾、高血氯、高血压的三高症状。

• 目前尚无有效的预防方法，预后取决于血压水平。限钠饮食及噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征均非常有效。

• 并发症主要有脑卒中、左室衰竭、高血压性视网膜病、高血压肾病。

• 积极治疗、合理饮食可有效改善症状。

心血管内科，心血管外科，胸外科

病因明确，戈登综合征是常染色体显性遗传的多基因病。由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重吸收增加，致血钠血氯升高，导致血容量扩张产生高血压；肾素分泌受抑制，故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少，故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾引起。

戈登综合征的生化紊乱开始于出生时，而高血压多发于成人期。高血钾、高血氯、酸中毒，而血浆肾素活性低下，肾小球滤过率正常，有或无高血压，应考虑为戈登综合征。

• 高血钾是诊断本病的基本条件，宜多次检查血钾。

• 高血氯性酸中毒，多数病例血浆碳酸盐浓度降低，动脉血pH也有下降。

• 血浆肾素活性明显降低，血浆醛固酮水平多为正常水平。但醛固酮水平与正常血钾时的标准对比，对高血钾时的标准而言是低的。心房利钠肽正常或轻度升高。

• 反映肾功能的血肌酐、尿素氮，内生肌酐清除率常在正常范围，尿浓缩功能正常。

• 心电图表现：心电图可辅助诊断，多表现为心律失常。

• 有慢性高血钾，其他症状往往不明显时应考虑本病之可能。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗。根据临床表现及实验室检查即可做出本病的诊断。

• 主要典型临床表现为高血钾、高血氯、低肾素性高血压。高血钾严重时，可有肌无力或麻痹。

• 高血钾是诊断本病的基本条件，宜多次检查血钾。

• 高血氯性酸中毒，多数病例血浆碳酸盐浓度降低，动脉血pH也有下降。

• 血浆肾素活性明显降低，血浆醛固酮水平多为正常水平。但醛固酮水平与正常血钾时的标准对比，对高血钾时的标准而言是低的。心房利钠肽正常或轻度升高。

• 反映肾功能的血肌酐、尿素氮，内生肌酐清除率常在正常范围，尿浓缩功能正常。

戈登综合征的肾小球滤过率正常，而其他疾病均可有肾小球滤过率暂时性或持续性降低。孤立性醛固酮低下症、艾迪森病、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗，导致肾钠丢失，血容量减低，使血浆肾素升高，同时肾小球滤过率降低。

限钠饮食及噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征均非常有效。

噻嗪类利尿剂治疗可使血压降至正常水平，但高血钾、高血氯、酸中毒难以纠正，提倡从小剂量开始，根据血压变化和血钾、血氯变化调整利尿剂的剂量。

限钠饮食同样取得很好的治疗效果，可使高血钾、高血氯得到改善。

• 保持积极、乐观的心态，避免不良情绪刺激。

• 注意休息，定期检测电解质。

• 遵医嘱服药，定期复查。

予以低钾、限钠、低脂、富含维生素、易消化饮食。

并发症复杂，可并发脑卒中、左室衰竭、高血压性视网膜病、高血压肾病。

积极治疗、合理饮食可有效改善症状，取得较好的治疗效果。

目前尚无有效的预防方法。预后取决于血压水平。对噻嗪类利尿剂反应好的治疗患者比普通高血压患者的并发症少。